Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): la enfermedad rara que puede causar coágulos, fatiga extrema e incluso la muerte

• Afecta a 1 de cada millón de personas y puede comprometer órganos como el hígado o el cerebro. Su detección temprana es clave para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
• La Sociedad Peruana de Hematología advierte que los síntomas como orina oscura, anemia y cansancio intenso suelen confundirse con otras afecciones, retrasando el diagnóstico oportuno.

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad rara y potencialmente grave que afecta a aproximadamente una persona por cada millón en el mundo. Aunque su incidencia es baja, el impacto en la vida de los pacientes es significativo: puede provocar fatiga severa, anemia y trombosis en órganos vitales como el hígado, los pulmones o el cerebro. Con un diagnóstico oportuno y manejo especializado, las personas con HPN pueden llevar una vida más estable y con menos complicaciones.

La HPN puede presentarse a cualquier edad, aunque es más común en adultos jóvenes alrededor de los 30 años. No es hereditaria, sino que surge por mutaciones genéticas y provoca la destrucción continua de glóbulos rojos (hemólisis).

Los síntomas iniciales suelen pasar desapercibidos o confundirse con otras enfermedades. Fatiga persistente, orina oscura, especialmente por las mañanas, y la formación de coágulos sanguíneos sin causa aparente son señales de alerta que requieren evaluación inmediata por un hematólogo. Sin un diagnóstico correcto, la enfermedad puede avanzar y derivar en complicaciones graves, e incluso la muerte.

“La HPN es una patología poco frecuente y compleja, pero un diagnóstico temprano puede cambiar por completo el pronóstico del paciente. Ante síntomas como anemia, cansancio inexplicable o episodios de orina oscura, es fundamental acudir a un especialista en hematología. Una prueba de citometría de flujo de sangre periférica permite confirmar la enfermedad y guiar un tratamiento adecuado”, señaló la Dra. Carolina Tokumura Tokumura, hematóloga, profesora asociada de la Universidad Peruana Cayetano Heredia y vicepresidenta de la Sociedad Peruana de Hematología.

En el Perú, no existe una cifra oficial de casos diagnosticados, aunque especialistas estiman que podría ser debido a la falta de conocimiento y al limitado acceso a pruebas especiales. La citometría de flujo de sangre periférica es actualmente la prueba estándar para confirmar el diagnóstico y aunque el acceso a medicamentos específicos sigue siendo uno de los principales desafíos.

En el marco del Día Mundial de la HPN (24 de octubre), la Sociedad Peruana de Hematología hace un llamado a la población y al personal médico a reconocer los síntomas y promover la consulta temprana. Cada diagnóstico oportuno no solo mejora la calidad de vida del paciente, sino que también puede prevenir complicaciones potencialmente mortales.